Descripción de un caso clínico de un bovino Holando compatible con síndrome de Marfan

Abstract

El objetivo del presente trabajo fue describir el caso clínico de una ternera de raza Holando de dos años de edad que reunía la mayoría de las manifestaciones cardiovasculares descritas para el citado síndrome: insuficiencia aórtica severa sin alteración intrínseca del aparato valvular, aneurisma a nivel de la aorta ascendente y disección de la lámina media de carótida externa derecha. Para la confirmación del diagnóstico etiológico presuntivo planteado, se realizó la detección de mutaciones específicas en el gen FBN1 mediante la extracción y secuenciación de ADN genómico. A su vez, se llevó a cabo el análisis macroscópico de muestras de aorta ascendente, miocardio y tendones flexores digitales del animal en estudio obtenidas posterior a su faena. Las mismas fueron fijadas y teñidas con Orceína- Fucsina Resorcina de Weigert para la detección de anormalidades en el sistema fibrilar elástico. Se corroboró macroscópicamente la presencia de insuficiencia cardiaca congestiva y se evidenció una gran dilatación a nivel de la raíz aórtica causante de la insuficiencia valvular evidenciada previamente mediante ecocardiografía. Se observó además una leve desorganización de las fibras elásticas de la capa media arterial aórtica no significativa pero que coincide con los hallazgos moleculares en los que se detectó una mutación a nivel de la región intrónica del fragmento secuenciado del gen FBN1 que pudo haber afectado el sitio correcto de splicing del ARN mensajero y dar lugar a la Fibrilinopatía que originó tales lesiones. Como no se detectó la presencia ni de alteraciones a nivel esquelético ni ocular y se desconoce el historial génico familiar describimos este caso como una Enfermedad Similar al Síndrome de Marfan.