dc.description.abstract | Los avances en genómica en los últimos años han llevado al desarrollo de paneles densos de polimorfismos de un solo nucleótido (SNP) que generan nuevas oportunidades para la investigación de la dinámica genética de las poblaciones. En este estudio se ha utilizado el panel de 606K SNP (AgResearch) (Panel 606K) para caracterizar genéticamente a un recurso zoogenético localizado en Uruguay, los ovinos Criollos, los cuales se encuentran clasificados en riesgo de extinción. Los objetivos del presente trabajo fueron: estudiar los niveles de diversidad genética, calcular la coascendencia y consanguinidad molecular (SNP-por-SNP y según los tramos de homocigosidad), determinar los patrones de desequilibrio de ligamiento y estimar el tamaño efectivo a partir dichos patrones en los ovinos Criollos. Además, con el objetivo de comparar los resultados de estos ovinos con el de dos razas comerciales (Corriedale y Merino), se evaluó la diversidad genética, la coascendencia y consanguinidad molecular utilizando los SNP comunes entre el panel de SNP de 50K y 606K (Panel 50/606K). Después del control de calidad, se disponía de 171 muestras de ovinos Criollos, 107 ovinos Corriedale y 104 ovinos Merino, y 561.777 SNP (Pane606K) y 41.460 SNP (Panel 50/606K). La diversidad genética fue medida a través de la heterocigosidad esperada (He) y observada (Ho). Las mismas presentaron valores bajos, siendo los ovinos Criollos (Ho: 0,282; He: 0,276) los que tuvieron menores valores al compararlas con las razas Corriedale (Ho: 0,359; He: 0,360) y Merino (Ho: 0,370; He: 0,368), lo que se corresponde con los mayores valores de coascendencia (0,723) y consanguinidad molecular (FSNP) (0,718) obtenidos en estos ovinos. Al evaluar los resultados de los tramos de homocigosidad, el coeficiente de consanguinidad basado en ROH (FROH) en los ovinos Criollos con el Panel 50/606K en el que se utilizaron los mismos criterios para la identificación de los ROH que en las razas comerciales, fue mayor en los Criollos. El FROH promedio para los tramos largos fue mayor que FROH para los tramos cortos en Criollos(utilizando ambos paneles de SNP) y en Corriedale. En el caso de la raza Merino el FROH promedio fue igual para largos y cortos. Que el FROH promedio para los tramos largos fuese mayor sugiere que la mayor consanguinidad es reciente en las poblaciones bajo estudio. Con respecto al FROH por cromosoma, los ovinos Criollos presentaron el mayor valor en el cromosoma 6 y la raza Corriedale y Merino en el cromosoma 21 y 22, respectivamente. El desequilibrio de ligamiento, medido como el coeficiente de correlación entre pares de SNP al cuadrado fue de 0,43 para SNP separados a distancias menores de 0,01 Mb. Sin embargo, r2 disminuyó rápidamente a medida que aumentó la distancia entre los SNP. El r2 promedio se redujo a la mitad de su valor máximo en los primeros 0,25 Mb y a niveles no sinténicos/basales (r 2 = 0,015) a una distancia mayor de 20 Mb. La estimación del tamaño efectivo mostró que el Ne ha decrecido un 23% desde la generación más lejana hasta la actualidad. La correlación entre los dos coeficientes de consanguinidad molecular estudiados fue alta y positiva. Considerando los resultados obtenidos se puede concluir que la variabilidad genética es reducida en los ovinos Criollos, puesto que se observó un bajo valor de heterocigosidad y altos valores de FSNP y FROH, y de coascendencia molecular. También se evidenció un reducido Ne y un alto DL. Este es el primer trabajo en el que se investiga el parentesco molecular, la consanguinidad molecular y la magnitud del tamaño efectivo a partir de datos genómicos en los ovinos Criollos. Dicha información es esencial en esta población de forma de lograr optimizar tanto las estrategias de conservación de los recursos zoogenéticos como las de utilización. | |